• İlknur Kara

DÜNYANIN EN PAHALI İLACI İLE SMA TEDAVİSİ


Çoğu insanın sosyal medya üzerinden gerçekleşen bağış kampanyaları ile haberdar olduğu ve dünyanın en pahalı tedavi yöntemine sahip SMA Hastalığı, "Spinal Muscular Atrophy (Spinal Müsküler Atrofi)” ifadesinin baş harflerinden oluşan ve her 10.000 canlı doğumdan 1'inde görülen nadir bir hastalıktır. Ülkemizde yaklaşık 3.000 SMA hastası olduğu bilinmektedir.

Bu hastalık merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Çoğunlukla bebek ve çocukları etkileyerek kas kullanımını zorlaştırır. SMA hastalığı, motor sinir hücrelerinin mutasyon nedeniyle SMN proteinini yeterli miktarda üretememesi ve bunun sonucunda yeterli seviyede motor sinir hücresi proteininin üretilememesinden kaynaklanır. Bu protein yeterli miktarda üretilmezse motor nöronlar ölmeye başlar. Motor nöronların ölmesi de kasların sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmayıp küçülmeye başlamasına sebep olur. Bu nedenle SMA hastalığına sahip kişilerde kaslarda güçsüzlük ve erime gözlemlenir. Bu kas güçsüzlüğü hastalık tedavi edilmediği sürece artarak devam ederek; emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri etkiler. İlaç tedavisi uygulanmadığı takdirde kısa sürede ölümcül sonuçlar doğurabilir.

SMA Hastalığı teşhisinde genetik testler sonucunda SMA-1 geninin işleyişi incelenerek kesin tanı koyulur. Mutasyona uğramış SMA-1 geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA hastalığı oluşur ve genelde ebeveynler taşıyıcı olduklarını çocukları bu hastalığa sahip olana kadar bilmezler. Bu nedenle evlenecek bireylerin genetik yatkınlık testi yaptırmaları ve ailenin genetik geçmişinin incelenmesi çok önemlidir. Bu şekilde SMA hastası doğumlar azaltılabilir.

Peki SMA hastalığının tedavisi neden bu kadar pahalı? Şöyle ki hastalığa %90 civarında olumlu etki ettiği söylenen Zolgensma adlı ilaç, eksik ya da işlevsiz olan SMA-1 genini yenileyerek gen tedavisi ile hastalığı tedavi etmeyi amaçlıyor ve Türkiye’de mevcut olmayan ilacın ücreti 2 milyon doların üzerinde. SGK kapsamında olmayan bu ilacı temin etmek için ebeveynlerin tek çaresi bağış kampanyaları düzenlemek ve olabilecek en kısa sürede çocuklarını tedavi ettirmek oluyor. Ayrıca, bu tedavinin uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan az olması gerekiyor. Bu da erken teşhis ve tedavinin ne kadar önemli olduğunu gösteriyor.