43 ülkeden 401 hastada bulunan PURA sendromu, hafif ile orta derecede gelişimsel gecikme, orta ile şiddetli zihinsel yetersizlik,...

Halk arasında ‘Büyüme Hastalığı’ olarak bilinen ve hipofiz bezinde bulunan büyüme hormonunun aşırı üretilmesi sonucu ortaya çıkan kronik...

Halk arasında erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen Hutchinson–Gilford Progeria Sendromu, görülme sıklığı 8 milyonda 1 olan genetik...