43 ülkeden 401 hastada bulunan PURA sendromu, hafif ile orta derecede gelişimsel gecikme, orta ile şiddetli zihinsel yetersizlik, nöbetler ve nöbet benzeri hareketler, beslenme güçlükleri ve nefes alma sorunları ile karakterize nadir görülen nörogelişimsel bir bozukluktur. İlk kez 2014 yılında tanımlanan PURA sendromu, kromozom 5’in uzun kolunda bulunan PURA genindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. PURA geninin beyin gelişiminde özellikle önemli olmasının yanısıra bir dizi farklı rolü bulunmaktadır. Bunlardan biri beyin, kas, kalp ve kan dahil olmak üzere tüm dokularda eksprese eden Pura-alfa proteinini kodlamasıdır. Bu protein DNA replikasyonu ve transkripsiyonu, mRNA transportu ve DNA onarımı gibi işlemlerde birçok role sahiptir. Fare ile yapılan deneylerde, Pura-alfa eksikliğinde, titreme ve nöbet benzeri davranışlar gözlemlenmiştir. Bu davranışlara ek olarak bu hayvanların hipokampuslarındaki nöronlarında azalma görüldüğü farkedilmiştir.
PURA sendromu tanısı koyabilmek için uzman bir nörolog, genetik uzmanı, pediatri uzmanı, göz hastalıkları uzmanı ve ortopedi uzmanından oluşan bir ekip tarafından karar verilmelidir. Hastadan hastaya uygulanacak tedavi farklılık gösterebilir. PURA sendromunun özellikleri yaygın olduğundan, tanı için genetik bir test gereklidir. Tanı koyulduktan sonra EEG, gelişimsel bir çocuk doktoru tarafından uzun süreli takip, kabızlık için izleme, kalça displazisi ve skolyoz dahil olmak üzere kas-iskelet sistemi komplikasyonları için izleme, konuşma ve dil desteği, fizyoterapi ve gerektiğinde ergoterapi, düzenli görme kontrolleri, böbrek taşlarının takibi gibi çeşitli yöntemler kullanılabilir. PURA sendromu vakalarının yarısından fazlasında mevcut olan epilepsiyi kontrol etmek son derece zor olabilir.Bazı insanlar belirli anti-epileptik ilaçlara olumlu yanıt vermiş olsalar bile, dirençli nöbetler yaygındır. Sonuç olarak nöbetlerin kökenleri ve yönetimi hakkında daha fazla çalışma yapılması gerekmektedir.
PURA sendromuna sahip, maddi yönden yetersiz hastalara yardım etmek amacıyla kurulan ‘The PURA Syndrome Foundation’, hasta aileleriyle iletişim kurup destek ve tedavi yöntemleri hakkında bilgi toplamak ve PURA sendromunun tedavisi amacıyla yürütülen projelere destek sağlamak adına kurulmuş olup 2016 yılından beri çalışmalarını sürdürmektedir.
Editör : Merve Koçoğlu